沈明

　　沈明，儿科，主任医师，硕士研究生导师。专长∶在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病和小儿内分泌疾病的诊治，如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症PKU、生物喋呤缺乏症），甲状腺功能低下、性早熟、肥胖、生长激素缺乏症（GHD）等生长障碍疾病。已诊治了3000多例PKU患者，居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊折。为70个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目∶遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析，此结果为我国首报，此项研究在国内处于领先水平，率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。学习工作经历∶1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系， 1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。 社会任职 《中华儿科杂志》的特约编委《国际儿科学杂志》编委北京医学会遗传学分会委员中国出生缺陷卫生基数评价与经济政策组委员北京市新生儿疾病筛查专家