李朔

「青岛大学附属妇女儿童医院遗传咨询科副主任技师」

　　李朔，男，副主任技师，遗传学博士，遗传实验室副主任。青岛市医学遗传学专科分会青年委员会副主委，青岛市医学会罕见病专业委员会委员，山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员。从事遗传病基因诊断工作10年，具有较高专业知识水平和学术水平，通晓基因芯片技术、MLPA技术、FISH技术等，现主要负责常见单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。获省市科技进步奖两项。

　　擅长：遗传病基因诊断。